お知らせ
このページに病院と治療情報をまとめていきます。
どんな情報を載せるのか参考までに俺の娘の情報を一部公開しています。より詳しく、よりたくさんの18っ子の情報を会員専用ページに集めていきますのでよろしくお願いします。
ただ内容には個人情報が多く含まれるため閲覧は会員制にしパスワードにて管理しています。会員専用ページを見たい方はお手数ですが weare18trisomy@excite.co.jp までご連絡ください。18トリソミーの親限定というわけではなく基本的には誰でもどんな事情でもＯＫです。
注意点として、
情報は情報提供者の善意によるものであります。情報の内容について管理者と情報提供者は一切の責任を取りません。１８トリソミーという病気の性質上、同じ治療が受けられるという保証はなく掲載されている情報はあくまでどこの病院でどういう治療があった、ということです。ここでの情報は治療方法と病院を探すためにお使いください。繰り返しますがここの情報で治療が受けられるという保証は全くありません。治療を受けるためにはご自身で病院に問い合わせ、医師を説得してください。
上記にご納得いただけない方は会員から除名しますのでご了承ください。
ただ今６名の18っ子の情報が掲載されています。
ご協力ありがとうございます。
名前：サナ
性別：女
生年月：2015年11月
ブログ：１８トリソミーの子供を育てる
出生時データ
誕生：妊娠35週
方法：緊急帝王切開
状態：重症仮死
体重：1357グラム
主な疾患
動脈管開存症・心室中隔欠損症・心房中隔欠損症・肺出血・肺高血圧症・脳出血・小脳低形成・脳性麻痺・肝芽腫・気管喉頭軟化症・自発呼吸不可により挿管のち気管切開し呼吸器使用・難聴・体幹不全・肢体不自由・点頭てんかん・馬蹄腎
○○病院
治療：肺動脈バンディング術と動脈管閉鎖
月齢：生後２２日
体重：約1000グラム
主な症状
動脈管開存症、心室中隔欠損症、心房中隔欠損症による肺高血圧症と肺出血あり
その他症状
・脳出血
・自発呼吸不可による挿管
手術方法
全身麻酔し胸骨切開から肺動脈にバンディングとクリップによる動脈管閉鎖
メリット
肺出血と重度の肺高血圧で痛んでいる肺と血管を守る。血流を正常にし体全体に酸素を送る。
リスク
・不整脈
・心不全
・血管が薄い
・手術後の投薬治療に肝臓が耐えられない
・心臓や肺に水がたまりやすい
経過
術後７日目に肺がつぶれる。副腎皮質ホルモンの欠乏により体内バランスが崩れたためとの診断。生後５日目にも同様のことがあり手術との因果関係は不明。ゆっくりと回復し術後１ヶ月程で転院。以後肺高血圧症は改善され体重も順調に増えバンディングの効果はおおいにあった。
○○病院
治療：気管切開し人工呼吸器の使用
月齢：６ヶ月
体重：約3500グラム
主な症状
・気管軟化症
・喉頭軟化症
・自発呼吸不可による挿管
・チアノーゼの頻発
手術方法
全身麻酔し気管を切開
メリット
・挿管によるリスク、デメリットの解消
・抜管し体の負担軽減
・呼吸器使用による無呼吸発作、チアノーゼの予防と対応が容易になる
・在宅治療に移行できる
・呼吸に使うカロリーが少なくなるので体重増が期待できる
デメリット
・痰がたまりやすく吸引が必要
・毎日のケアがたいへん
・移動時に呼吸器と吸引機を持ち歩く必要がある
リスク
・呼吸器からの離脱が困難になる
・腕頭動脈からの出血
・気管切開部からの感染症
経過
多発していたチアノーゼが減っていき最終的にはなくなった。体重は停滞することなく増えている。痰が多く体調によって吸引が２０分ごとに必要になることがあり薬や加湿器の調整で対応している。現在は痰も少なく２～３時間吸引しなくても大丈夫な時間ができた。
○○病院
治療：肝芽腫摘出
年齢：１歳５か月
体重：約7500グラム
主な症状
・腹部圧迫による頻脈と多呼吸数
・腹部の張りを気にした医師によるエコーとCTにて腫瘍が発見される
手術方法
全身麻酔し開腹、肝芽腫の摘出・その後必要があれば抗がん剤にて薬物療法
経過
肝芽腫はステージ１の胎児型で、肝臓の端っこと腫瘍を切除することで寛解に向かった。通常胎児型であっても腫瘍を摘出後に化学療法を行うが、18トリソミーで化学療法のリスクを考えるとやらないほうが良いとの判断で化学療法はしなかった。腫瘍マーカーは手術後から下がっていき現在は問題ない。
○○病院
治療：心臓根治術
年齢：1歳10カ月
体重：約8500グラム
主な症状
心室中隔欠損症、心房中隔欠損症、右心室内壁が厚くなるなど。肺へ流れる血液の量はバンディング術により減ったけど、心室の穴は開いたままなので依然として肺への血液の量は正常より多い。このため肺から心臓に戻ってくる血液も多く左心室には軽度の負担がかかっている。一方右心室の出口である肺動脈はしばっているため抵抗を受け、結果右心室に圧力の負担が生じ肥大している。心臓カテーテル検査では肺へ行く血液の量は身体全体に行く血液の約1.52倍（通常は2.0倍以上で手術適応）。一方で肺動脈の圧力と血管抵抗は正常上限にとどまり肺高血圧は問題ないと判断される。左心室の大きさは正常の1.4倍あり、右心室の圧は正常の3倍近く高かった。両方の心臓に負担はかかっているがカテーテル検査の結果では心臓の機能は今のところ良好であると確認された。しかし放置した場合はやがて肺動脈の血流が減ることによりチアノーゼと右心室の肥大から心不全になる危険性がある。
手術方法
体外循環を使用し心停止下に心室中隔欠損孔をゴアテックスでパッチ封鎖。肺動脈のバンディングを除去し肺動脈の再建。右心室内の肥厚した心筋のうち血流を妨げている部分の切除。気管切開口に気を付けながら限局した開胸で行う。心房については穴が小さかったので縫い閉じた。
リスク
：一般的なモノ
・出血
・感染（気管切開口が近いため痰やよだれが胸に入る場合は縦隔炎という命を落とすほど重症化する危険あり）
・薬剤による副作用
：体外循環によるもの
・全身炎症（浮腫み・肺・肝臓・腎臓への負担）
・脳梗塞、脳内出血
：手術によるもの
・心不全・不整脈（徐脈、頻脈、房室ブロック‐心室中隔損孔の近くに刺激伝導路があるため損傷を受けるとペースメーカーが必要になることがある）
：１８トリソミーによるもの
・低酸素血症（気腫状変化と無気肺部分があるため手術による浮腫みが加わると肺での酸素の取り込みが悪くなり、高濃度酸素でも不十分で重篤な場合はECMO治療が必要となる場合がある。日本小児循環器学会雑誌より参考）
・肝障害（ストレスにより肝細胞の機能が低下し体に必要なたんぱく質が作られなくなる。意識障害、出血傾向があり補充療法で効果が十分でない場合は血漿交換治療を必要とする場合がある）
・細菌感染に弱い
輸血
体外循環での希釈による貧血がおこるため濃厚赤血球を体外循環に補充し、体外循環後は人工心肺回路の血液を洗浄回収してから身体に戻す。通常は充満に使う輸血のみで十分だが術中術後の出血による状態悪化の場合にも濃厚赤血球を使用する。出血傾向（血液が固まりにくい）がある場合は新鮮凍結血漿、濃厚血小板を必要に応じ使用する。
血液分画製剤
：アルブミン製剤（血液中の浸透圧を維持し血液の水分保持を行う。浮腫を減らし血液循環量を維持する。）
：フィブリノーゲン製剤（血管縫合部や切開部などで凝固や縫合での止血が適切でない場合に使うシート状、あるいはスプレー状の止血剤。
：ハプトグロビン製剤（体外循環によって生じる赤血球破壊による溶血での臓器障害を軽減する。）
補足
：心臓を止めて体外循環を使うことがリスクが高く、血栓や空気の混入がないよう準備段階から何人もの医師で確認する。また３人ほどの麻酔科の医師で手術中はモニターを監視し何かあれば適切に対処する。
：心臓を止める時間が長くなればなるほどダメージは大きくなるけど１時間から１時間半ほどなので大丈夫だろう。
：手術自体より手術によるダメージから回復される方が大変。
経過
心臓の動きに不安はあるがペースメーカーは3日後に離脱。徐々に鎮静剤を減らしていく。術後5日目にレントゲンにて心肥大が見られその後エコーにて水が溜まってるのが確認され緊急手術。水ではなく血が５０ｃｃ溜まっていたもよう。ドレーンを交換し様子をみる。その後は特に大きな問題もなく術後23日目に退院。退院後地元の外来でみてくれた人は顔色がよくなったね、と言う。表情も明るく機嫌の良い時間が増え体の動きも激しくなっている。